Doenças que podem ser identificadas no teste do pezinho

Doenças que alteram a hemoglobina causam deformação dos glóbulos vermelhos em formato de foice, prejudicando o transporte de oxigênio e danificando tecidos devido à má circulação sanguínea.

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A ausência de biotina no corpo pode desencadear uma série de sintomas adversos, incluindo convulsões, fraqueza muscular, perda de cabelo, aparecimento de acne, acidificação sanguínea e uma diminuição na eficácia do sistema imunológico.

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Trata-se de uma condição genética que se manifesta pela deficiência na metabolização da enzima fenilalanina-hidroxilase, cuja função é converter o aminoácido fenilalanina em tirosina. A falta de tirosina no organismo pode resultar em atraso cognitivo.

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Uma doença genética afeta glândulas exócrinas, gerando problemas na produção de muco, suor e enzimas pancreáticas. Tratamento requer equipe multidisciplinar, incluindo pneumologistas, nutricionistas, fisioterapeutas e endocrinologistas. Em recém-nascidos, pode causar obstrução ileomeconial.

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Mutação genética reduz síntese hormonal nas glândulas adrenais, prejudicando o crescimento. Meninas afetadas podem apresentar genitália ambígua. Tratamento contínuo pode normalizar o crescimento, apesar de não haver cura definitiva.

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A condição em que a glândula tireoide não consegue sintetizar hormônios tireoidianos em quantidade suficiente resulta em um metabolismo mais lento. Uma das principais ramificações dessa condição é o comprometimento cognitivo.

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Doenças que podem ser identificadas no teste do pezinho

Doenças que podem ser identificadas no teste do pezinho

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Doenças que alteram a hemoglobina causam deformação dos glóbulos vermelhos em formato de foice, prejudicando o transporte de oxigênio e danificando tecidos devido à má circulação sanguínea.

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias

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A ausência de biotina no corpo pode desencadear uma série de sintomas adversos, incluindo convulsões, fraqueza muscular, perda de cabelo, aparecimento de acne, acidificação sanguínea e uma diminuição na eficácia do sistema imunológico.

Deficiência de biotinidase

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Trata-se de uma condição genética que se manifesta pela deficiência na metabolização da enzima fenilalanina-hidroxilase, cuja função é converter o aminoácido fenilalanina em tirosina. A falta de tirosina no organismo pode resultar em atraso cognitivo.

Fenilcetonúria

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Fibrose cística

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Mutação genética reduz síntese hormonal nas glândulas adrenais, prejudicando o crescimento. Meninas afetadas podem apresentar genitália ambígua. Tratamento contínuo pode normalizar o crescimento, apesar de não haver cura definitiva.

Hiperplasia adrenal congênita

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A condição em que a glândula tireoide não consegue sintetizar hormônios tireoidianos em quantidade suficiente resulta em um metabolismo mais lento. Uma das principais ramificações dessa condição é o comprometimento cognitivo.

Hipotireoidismo congênito

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